Make your own free website on Tripod.com

الباب الخامس: الوراثة والقلب      
 

مسببات الأمراض الجينية (الوراثية)Causes

أولاً

الأمراض الوراثية الناتجة عن تغيير كرموزومى

Chromosomal Alteration
 

يتألف الجسم البشرى من بلايين الخلاي التي تحتوى كل منه على نواة Nucleus وهذه النواة تضم العوامل الوراثية على شكل ثلاثة وعشرين (23) زوج من الكروموزومات 23 Pairs of chromosoes ويحتوى كل كروموزوم على الحامض النووى الريبوزى الغير مشبع بالأكسجين Deoxy Ribonucleic Acid واختصاره (DNA) (د ن أ) الذى هو مثل جديلة سلم لولبى ملتف حول نفسه كسلم المإذنة . وتتألف درجات هذا السلم من اتحاد اثنين من الأحماض الوراثية الأربعة وهى :

1- الأدينين (A) (Adenine)

2- الثيامين (T) (Thyamine)

3- الجوانين (G) (Guanine)

4- السيتوسين (C) (Cytosine)

والقاعدة الثابتة هى أن يتحد الأدينين (A) دائم مع الثيامين AT ¬ T والجوانين (G) مع السيتوسين (C) ¬ CG وتعاقب درجات السلم تحدد تركيب بروتينات الجسم التي تصنع الأنسجة والأعضاء والإفرازات .

ولعله من المفيد أن نعلم أن عدد الجينات في نواة الخلية الواحدة يزيد على خمسين ألف جين (أكثر من 50.000 جين ) موزعة في شكل نسختين متقابلتين 2 Alleles في الكروموزومات وتأخذ الكروموزومات أرقام تحدد نوعه فالكروموزومات من 1-22 تسمى الأتوزومات (Autosomes) وهى الكروموزومات التي تحفظ الأرشيف العام للشفرات الوراثية (Genes) المحددة للصفات البشرية للإنسان من صحة ومرض وشكل وسلوك .... م الـزوج الأخيـر وهــو الكرومـوزوم رقم 23 فيسمى الكروموزوم الجنسى X Chromosome أى المحدد لنوع الجنس ذكر م أنثى فإذ كان هذا الزوج من الكروموزومات متماثل أى (XX) كان المولود أنثى م إن كان غير متماثل (XY) كان المولود ذكر بإذن الله ، وبهذ يكون معلوم أن وجود الكروموزوم (Y) في الزوج الأخير هو المحدد للذكورة . وإذ حدث مثل وجاءت ثلاثة كروموزومات (XXY) محل زوج الكروموزوم الأخير كانت النتيجة أن المولود يكون مصاب بمتلازمة كالاين فلتر (Klinefelter Syndrome) .

 

ولقد استطاع العلماء حتى بدايات العام 2000 بعد الميلاد الموافق لشهر المحرم من العام ألف وأربعمائة وواحد وعشرين من وصف وحل شفرة الجينات الموجودة في ثلاثة كروموزومات وعدده حوالى خمسة عشر ألف جين تقريب (15000 جين) والكروموزومات الثلاثة هى الخامس والسادس عشر والتاسع عشر .. وهذ معناه أن ثلاثة فصول من كتاب خريطة الجينات الحاملة للصفات البشرية والمكون من ستة وأربعون فصل أصبحت شبه مقروءة . هذا وقد تم وضع المعلومات المتعلقة بالكروموزومات الثلاثة في بنك الجينات تحت تصرف الباحثين

ثانياً

الأمراض الناتجة عن التحول أو الخلل البيولوجى للجينات

 

Disorders Due To Changes In Single Nuclear Gene

 

لقد أتم علماء البيولوجي الجزيئيـة (Moleculor biology) توصيـف خمسـة آلاف (5000) موضع (Loci) في الجين الواحد يحدث فيه التحول والتغير البيولوجى ومن ثم ينش عن هذا أمراض معينة . خمسة آلاف موضع قابل للتحول والتغير أى (5000 × 50.000 = 250.000.000) مئتان وخمسون مليون منطقة في نواة الخلية الإنسانية الواحدة تكون معرضة للتحول والتغير .

 
(الإسراء 85) صدق الله العظيم