Make your own free website on Tripod.com

الباب الخامس: الوراثة والقلب      
 

أنواع وأشكال الأمراض الجينية (الوراثية)

Types
 

وهناك أنواع ثلاثة رئيسية للأمراض الوراثية و التي تعتمد في الأساس على التحولات (التغيرات) الجينية :

  النوع الأول : الأمراض الوراثية المتنحية Autosomal Recessive Inheritance)
 

وفيه يحمل كل من الأب والأم الصفة الوراثية المتنحية على الألِّيل (الجين) المتغير وبالتالي يكون الجين حامل لعدد ألِّيلَيْن متغيريـن 2 ALLELES وبالتالي ل تستطيـع أجهـزة تعديـل وحفظ الوظائف العضوية في جسم الإبن مقاومة هذا التغيير الشديد وبذلك فإن المرض يظهر منذ الطفولة .. وخير مثال على ذلك هو مرض الأنيمي المنجلية ول توجد فروق جوهرية في هذا النوع من الأمراض بين الذكر والأنثى .

 

النوع الثانى : الأمراض الوراثية الغالبة

Autosomal dominant inheritance
 

وهى تنتج عن حمل أحد الوالدين لصفة وراثية نافرة أو غالبة على أحد المواقع في جين معين .. وتكون هذه الصفة الوراثية قوية وتظهر في أجيال متعاقبة في الذكور والإناث بالتساوى وغالب م يصاب حوالى خمسون بالمائة (50%) من الأبناء بهذا المرض (Phenotype) الناتج عن هذه الصفة الجينية المتغيرة (Genotype) وتكون مصحوبة بأمراض خلقية كمتلازمة مارفان (Marfan’s Syndrame) . والتعبير المرضى في هذا النوع من الأمراض الوراثية (Autosomal dominant inheritance) يكون متفاوت من مريض إلى آخر وفى العموم يكون أخف وطأة مم هو عليه في حالات الأمراض الوراثية المتنحية (Autosomal Recessive Inheritnce)

  النوع الثالث : الأمراض الوراثية المرتبطة بالكروموزوم .X X- Linked Inheritance
  ويكون موقع الإصابة الجينية فيه على أحد جينى الزوج الثالث والعشرين من كروموزومات الخلية البشرية (رقم 23) وعلى كروموزوم "X" بالتحديد سواء في الرجل أو في المرأة .
 

وتتميز هذه الأمراض بالتالي :

1

ل يورث المرض من الأب للإبن لأنه كم أسلفت يرث الإبن من أبيه كروموزوم (Y) فقط والخلل في هذه المجموعة من الأمراض يقع على كروموزوم –Xفقط

2

جميع بنات الرجل المريض يكن حاملات لجين المرض .

3

يصاب خمسون في المائة (50%) من أبناء المرأة المريضة بالمرض ويكون الباقين (50%) حاملين للصفة الوراثية .

4

ويكون المرض شديد في الذكور المصابين عنه في الإناث المصابات .

5

ويتفاوت المرض بين البساطة والشدة في الإناث المصابات .

 

أسباب الاختلاف في التعبير الجينى من مريض إلى آخر :

وتعتمد شدة المرض أى التعبير الجينى (Phenotype) على م يلى :

1

عمر المريض .

2

جنس المريض من حيث الذكورة والأنوثة .

3

درجة التحول أو التغير الجينى (Genotype) .

4

التغيير المتبادل بين الجينات المختلفة .

5

البيئة الرحمية للجنين أثناء الحمل (بيئة رحم الأم )

6

العوامل البيئيـة المختلفـة من درجـة حـرارة وغـذاء واستخـدام مـواد تيراتوجينية Teratogenic Substances (مشوهة للجنين).

7

التدخلات الجراحية والطبية المختلفة .

8

الصدفة البحتة .

  ويتأثر فهمن لمدى انتشار الأمراض القلبية الوراثية في مرض جينى معين بوسائط أو وسائل التشخيص المتاحة .. ففى السابق مثل كان معروف للأطباء أن متلازمة مارفان Marfan's Syndrome تكون مصحوبة في خمسين في المائة من الحالات بأمراض خِلْقية بالقلب ولكن بعد انتشار استخدام أجهزة فحص القلب باستخدام الموجات فوق الصوتية تبين أن نسبة هذه الأمراض الخلقية تتجاوز التسعين في المائة (90%) في هذه المتلازمة المارفانية . وفى حالة مرض وراثى غالب آخر وهو متلازمة هولت - أورام (Holt – Oram Syndrome) يكون التعبير الجينى متفاوت من مريض إلى آخر .. فمن مريض يكون لديه التغيرات الهيكلية المعروفة لهذه المتلازمة في الذراع فقط .. أو عيوب خلقية في القلب فقط إلى مريض آخر ومن نفس العائلة يكون لديه الصورة الكاملة لهذه المتلازمة .
  وبعد أن قدمن لأمراض القلب الوراثية هذه المقدمة المسهبة فإنن نرى أنه يكون مفيد للقارئ لو أعطيناه مزيد من الأمثلة على الأمراض الوراثية التي تصيب القلب والجهاز الدورى.