Make your own free website on Tripod.com

الباب الخامس: الوراثة والقلب      
 

الأمراض القلبية الوراثية الناشئة عن التغيرات الكروموزوماتية

Chromosomal Abberration

 

وهى مسئولة عن 5-13% من كل أمراض القلب الخلقية ومنه :

  1) متلازمة كلاين فلتر Klinefelter Syndrome
 

وتنش عندم يحل ثلاثة كروموزومات هى (XXY) مكان الزوج رقم 23 (XX) في الأنثى .. وتصاب مثل هذه المريضة بأمراض خلقية بالقلب متفاوتة في حدته وربم يصاب جهاز الإيصال الكهربائى للقلب (Conduction system of the Heart) ببعض الأعطاب وتكون مثل هذه المريضة أكثر استعداد لتكون خثرات دموية في أوعيته الدموية وخاصة الأوردة مم يعرض حياته للخطر إذ انتقلت أجزاء من هذه الخثرات إلى الرئتين عن طريق الدورة الدموية .

 

2) متلازمة داون

(Down’s Syndrome) Trisomy 21
 

تنش هذه المتلازمة عن زيادة عدد كروموزومات الزوج رقم 21 إلى ثلاثة كروموزومات بدل من اثنين ليصير هذا الزوج ثلاثي وتحدث هذه المتلازمة في طفل واحد من كـل ستمائـة (600) مولود .. وتزيد النسبة في المواليد لأمهات تزيد أعمارهن عن خمسة وثلاثين عام وتصبح أربعة في المائة (4%) في المواليد الأمهات اللاتى تزيد أعمارهن عن خمس وأربعين سنة .

 

وأهم التشوهات القلبية التي تصاحب متلازمة داون هى :

أ‌)

عدم التئام الوسادة البطانية القلبية الداخلية (Endocardial Cushion) ويترتب على هذا بقاء القناة العامة بين غرف القلب الأربعة (Common AV Canal) وفى حالات كثيرة تكون هذه العلة أقل حدة أى جزئية (Partial) فتكون مصحوبة فقط بفتحة في الحاجز البطينى (VSD) أو في الحاجز الأذينى ASD وتكون الفتحة الحاجزية الأذينية في هذه الحالة من النوع الأولى (Ostium Primum ASD) . ويترتب على هذه العيوب زيادة شديدة في أحمال البطين الأيمن والشرايين الرئوية التي يزيد ضغط الدم فيه بمرور الوقت حتى يتجاوز مستواه ضغط الدم في الجانب الأيسر من القلب وفى هذه الحالة ينعكس اتجاه سريان الدم فيصير من البطين الأيمن الى البطين الأيسر فيختلط الدم غير المؤكسج الوارد من البطين الأيمن بالدم المؤكسج الوارد إلى البطين الأيسر ويصير مجمل الدم غير مشبع بالأكسجين حيث يضخه البطين الأيسر إلى الشريان الأورطى ويحمله هذا الشريان إلى شتى أنحاء الجسم وتسمى هذه الحالة بمتلازمة أيزنمنجر (Eisenmenger Syndrome) .

ب‌)

ليونــة وإنـزلاق الصمـام الميترالـى في اتجاه الأذين الأيسر أثناء انقباض البطين الأيسر (Mitral Valve Prolopse) .

جـ)

تهتك Fenestration الصمام الأورطى أو الصمام الرئوي بعد البلوغ .

 

3) متلازمة ترنر

Turner Syndrome
 

تحدث هذه المتلازمة في واحدة من كل ألفين وخمسمائة (2500) مولودة أنثى والسبب الذى تنش عنه هذه المتلازمة هو غياب أحد كروموزومى (X) في الزوج الأخير ، وبالتالي يكون لدى المصابة خمسة وأربعين كروموزم فقط ويصاب 20-50% من هؤلاء المريضات بعيوب خلقية بالقلب ومنه :

)

الاختناق الأورطى (الأبهرى) Aortic Coarctation

ب)

يكون الصمام الأورطى ثنائى الوريقات Bicuspid Aortic Valve في بعض هؤلاء المرضى ، مع العلم بأن الصمام الطبيعى يكون ثلاثى الوريقات .

جـ)

اتساع وتمدد الشريان الأورطى الصاعد واحتمال انفلاق جداره "Aortic dissection"

د )

قصور في نضج ونمو الجانب الأيسر من القلب (Hypoplastic Left Heart) .

هـ) انحراف مسار الأوردة الرئوية فتتجه لتصب الدم المؤكسج في الأذين الأيمن أو الوريد الأجوف العلوى أو الوريد الأجوف السفلى بدل من الأذين الأيسر .