Make your own free website on Tripod.com
 

الباب الخامس: الوراثة والقلب      
 
18

متلازمة مارفان

Marfan's Syndrome
 

وتحدث هذه المتلازمة نتيجة لجين مسيطر سائدAutosomal Dominantونسبة حدوثه هى مريض واحد لكل عشرة آلاف مولود أى 1/10.000 وتتكون هذه المتلازمة من تغيرات هيكلية وقلبية وبصرية ورئوية وجلدية وعصبية :

 
أول التغيرات الهيكلية Skeletal Deformities

1-

زيادة مرضية في حركية المفاصل قدرة المفاصل على التمدد تكون زائدة)

Hypermobility

2-

زيادة مفرطة في طول المريض وخاصة أطرافه .

Long stature

3-

تشوهات عظمة القص انبعاج أو بروز .

Pectus Excavatum Or Pectus Craniatum

4-

استقامة الفقرات الصدرية والطبيعى أنه تكون محدبة للخلف

Straight Back Syndroma

5- زيادة مفرطة في طول الأصابع Arachnodactyly

6-

زيادة في حدة تقوس سقف الحنك

High Arched Palate

 
ثانياً التغيرات القلبية والوعائية

Cardiovascular Abnormalities

1)

مرض ليونة وإنزلاق الصمام الميترالى

Mitral Valve Prolapse

2)

اختلال نظم النبض القلبي

Cardiac Arrhythmia

3)

اتساع حلقة الصمام الميترالى والصمام الثلاثى الوريقات

4)

ارتجاع الصمام الأورطى

5)

نقص في عدد الخلاي العضلية اللينة في الطبقة الوسطى لجدار الشريان الأبهر وبالتالي يتمدد هذا الشريان بطريقة شديدة إلى أن تحدث الأنيورسم الأورطية Aortic Aneurysm أو الجيب الأورطى وتكون هذه الأنيورسم عرضـة للانفجـار ويكـون الشريـان الأورطى عرضـه للإنفلاق Aortic Dissection ويسبب هذا الانفلاق الجدارى الأورطى عواقب وخيمة وكذلك انفجار الشريانى الأورطي في منطقة الأنيورسما

6)

وجود الفتحة الحاجزية الأذينية من النوع الثانوى

Secundum ASD

 
ثالثا التغيرات المحتملة في العين Eye Abnormalities

1-

قصر النظر

.Myope

2-

الانفصال الشبكى

Retinal Detachment

3-

استطالة كرة العين

Glope Elongated Eye

4-

خُلْع عدسة العين

Lens Dislocation

 

رابع : التغيرات المحتملة في الرئتين

Lung Abnormalities

1- الاسترواح الصدرى التلقائى Spontaneous Pneumothorax
وفيه يتجمع الهواء في داخل التجويف البللورى أى حول الرئة فتزيد الضغوط حوله مم يؤدى إلى إنهياره تشريحي ووظيفي . Lung Collapseوعلاج هذه الحالة بسيـط ويتم بشفط الهواء الموجود في التجويف البللورى تحت تأثير أجهزة بسيطة تولد ضغط سلبي Negative Pressure)
 
خامساً التغيرات المحتملة في الجلد Skin Manifestation

1-

الفتق الإربى

Inguinal Hernia

2-

الفتق الجراحى

Incisional Hernia

 

 

 

17)

فتحة الحاجز البطينى الخلقية

Ventricular Septal Defect

19)

اختلال مستوى الدهون البروتينية في الدم

Hyperlipoproteinemia)