Make your own free website on Tripod.com
 

الباب الخامس: الوراثة والقلب      
 
19

اختلال مستوى الدهون البروتينية في الدم

Hyperlipoproteinemia
 

ينش هذا المرض الجينى في بعض الأسر بواسطة جين سائد (مسيطر) Autosomal Dominant ويؤدى هذا الخلل في مستوى الدهون البروتينية كم أسلفن الى تصلب شرايين الجسم بصفة عامة والشرايين التاجية للقلب وشرايين المخ بصفة خاصة وفيم يلى بعض التفاصيل

أ‌)

علة اختزان استر الكوليسترول:

الجين المسئول : (Acid Lipase) حمض الليباز

الموضع الجينى Lipa : 10 q 24 – q25

ب‌)

علة نقص مستوى الكوليسترول مرتفع الكثافة (HDL-C)

الجين المسئول : أبوليبوبروتين أ-1 (Apolipoprotein A-1)

الموضع الجينى : Apo A-1 : 11q 23 –q ter

جـ)

علة زيادة تركيز الكوليسترول منخفض الكثافة في الدم (LDL-C)

الجين المسئول : أبوليبوبرويتن ب (Apolipoprotein B)

الموضع الجينى : Apo B : 2 p 24

 

د)

علة النوع الثالث من فرط تركيز الدهون البروتينية في الدم (Hyperlipoproteinemia Type III)

الجين المسئول : أبوليبوبروتين ه 2 (Apolipoprotein E-2)

الموضع الجينى : Apo E : 19 q 13.1

هـ)

علة النوع الأول من فرط تركيز الدهون البروتينية في الدم (Hyperlipoproteinemia Type I)

الجين المسئول : ليبروتين ليباز (Lipoprotein Lipase)

الموضع الجينى : LPL : 8 p 22

و)

علة النوع الثانى من فرط تركيز الدهون البروتينية في الدم (Hyperlipoproteinemia type II)

وفيه تزيد نسبة الكوليسترول منخفض الكثافة (LDL-C)

الجين المسئول : مستقبلات إلى دى . إل (LDL Receptors)

الموضع الجينى : LDL R; 19 P 13.2

 

18)

متلازمة مارفان

(Marfan's Syndrome) :

20)

أمراض خلل نظم النبض القلبي الوراثية

Congenital Cardiac Arrhythmias