Make your own free website on Tripod.com
 

الباب الخامس: الوراثة والقلب      
 
20

أمراض خلل نظم النبض القلبي الوراثية

Congenital Cardiac Arrhythmias
 

ينتشر كثير من حالات خلل نظم النبض القلبي (Cardiac Arrhythmias) وأمراض جهـاز الإيصال الكهربائى للقلب (Conduction System Disturbances) في كثير من العائلات ، ولكن الفهم الجينى الكامل لبعض هذه الحالات م زال قاصر وم زال موضع بحث .. وكثير م تكون هذه الاختلالات في نظم القلب مصحوبة بأمراض قلبية وراثية أخرى كعلة عضلة القلب الضخامية (Hypertrophic Cardiomyopathy)

·

علة الحصار الخلقية الكاملة لجهاز الإيصال الكهربائى

Congenital Complete Heart Block

تحدث في أطفال تكون أمهاتهم مصابات بأمراض روماتيزمية مثل مرض الذئبة الحمراء . وتحدث نفس العلة أيض نتيجة لطفرة تحدث في جين متنحى عندم يكون الأب والأم كلاهم حاملين لنفس الجين Autosomal – Recessive

·

متلازمة وارد رومانو

Ward – Romano Syndrome

وتكون الوراثة فيه عن طريق جين سائد (غالب) (Autosomal Dominant) ويصاب المريض في هذه المتلازمة بنوبات من الإغماء المتكرر ربم تنتهى إحداه بموت الفجاءة نظر لحدوث اختلال خبيث في نظم القلب وهو الإرتجاف البطينى (Ventricular Fibrillation) ويكون خمسون في المائة (50%) من الأبناء مصابين باستطالة زمن QTc المصححة في التخطيط الكهربائى للقلب وهذه الاستطالة المرضية تتسبب في نوع من التسارع في النبضات البطينيــة المتغيرة الشكل والملتوية حول خط البداية Torsade de Pointes Ventricular Tachycardia و التي تتوقف تلقائي في غالب النوبات .. ولكن تكمن الخطورة إذ انتهت إحدى هذه النوبات بنوبة إرتجاف بطينى (Ventricular Fibrillation) ويصبح موت الفجاءة هو المصير المحتوم في هذه الحالة

·

متلازمة جارفيل ولانج نيسلون

Jervell and Lang – Nielsen Syndrome

وتم وصف هذه المتلازمة في عام 1957 م .. وينقله جين متنحى عند حدوث طفرة جينية وذلك بزواج رجل وإمرأة يحملان نفس الجين وفى العادة يكونان من الأقارب .. والمريض بهذه المتلازمة يكون مصاب ب التي :

1- الصمم الخلقى .

2- استطالة زمن QTc المصصحة في التخطيط الكهرباء للقلب .

والمسار الإكلينيكى للمريض بهذه المتلازمة يشبه نفس المسار لمريض متلازمة وارد رومانو . أى أنه تسبب الإغماءات المتكررة وربم موت الفجاءة الناتج عن الإرتجاف البطينى.

ويتم علاج مرضى المتلازمتين بعقارات مثبطة لمستقبلات بيت في القلب أو عن طريق زرع جهاز للصدمة الكهربائية التلقائية في قلوب هؤلاء المرضى وذلك حتى تعيد هذه الأجهزة حالة النظم القلبي إلى وضعه الطبيعى إذ حدثت حالة الإرتجاف البطينى ويسمى هذا الجهاز بجهاز إزالة الإرتجاف تلقائى الوظيفة ICD

Automatic Cardioverter - Defibrillator .

 
 

 

 

 

 

 

19)

اختلال مستوى الدهون البروتينية في الدم

(Hyperlipoproteinemia)